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在美國科幻大片《變種異煞》中,醫生為片中夫妻的下一代選擇了完美基因組合,剔除肥胖、暴力等不利基因,還可自選皮膚……
看似不可思議的事情,隨著科技的進步趨向可能。一個月前,我國首例成功通過植入前遺傳學診斷(Preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)技術的β-地中海貧血結合白細胞抗原系統(HLA)配型單胎在廣州誕生。這名被媒體形象稱為“設計嬰兒”的小孩,牽動了許多人的神經。記者從“設計嬰兒”的設計方中山大學第一附屬醫院了解到,該新聞見諸報端后,最近到該院咨詢該技術的市民增多。
為救地貧女兒
媽媽要“設計”一個孩子
上個月29日,“設計嬰兒”小柏希的誕生不僅為這個世界帶來一個全新生命,也擔負著挽救姐姐的責任。
14年前,其姐姐婷婷帶著遺傳病地中海貧血癥來到世間,也成了一家人難以承受之重。之后若干年,媽媽馬女士試圖生一個健康寶寶,用其臍帶血或骨髓拯救婷婷。為此馬女士先后懷孕3次,但終因胎兒同樣攜帶地貧基因而告失敗。
怎樣才能生出一個健康寶寶?對于夫妻倆都是地貧基因攜帶者的馬女士來說,極為困難。“媽媽和爸爸均攜帶一個正常基因和一個地貧基因,下一代會從父母那里各拿一個基因,有1/4機會拿兩個地貧基因,即重癥地貧;有1/2機會拿一個對一個錯,即地貧基因攜帶者。”只有1/4機會拿兩個正常基因。
2010年,已經失敗三次的馬女士考慮再三,決定采用試管嬰兒技術受孕,就是在這個時候,她第一次聽到了植入前遺傳學診斷(PGD)技術,即在胚胎受精后,通過該技術將患病危險因素排除,“通俗點講,就是把有地貧基因的胚胎剔除掉。”
“單純的PGD就談不上"設計嬰兒",這一次最關鍵的技術應該是白細胞抗原系統(HLA)配型。”周燦權介紹,剔除掉地貧基因受精只是第一步,但還無法實現“救姐姐”的目的,因為誕生出來的健康小孩必須與病童婷婷的HLA配型匹配,才能實現移植治病。
“設計嬰兒”成功誕生
HLA配型對于器官、骨髓都是至關重要的,只有相配的情況下才不會出現免疫排斥,反之則會出現致命問題。為此,醫院的專家團隊為馬女士做了一組12個胚胎,首先用PGD技術進行遺傳學診斷,再對HLA配型進行匹配,“幸運的是,最后有兩個胚胎符合條件,我們選擇了其中一個。”周燦權表示,胚胎植入后情況良好,而馬女士妊娠期一切和正常孕婦一樣。
今年6月29日,經過精心設計的嬰兒“小柏希”誕生了。對于何時小柏希才能救姐姐,專家表示,需等到其身體治療到健康程度醫生認為可以承受移植手術的時候才可進行。
焦點1
“設計嬰兒”并非針對”地貧”
“最早的PGD技術是應用于與性別有關的疾病如血友病,通過去除部分正常的男胚來實現。”據專家介紹,PGD對遺傳性疾病的診斷內容是很豐富的,也并非只是專為地貧設計。理論上只要是染色體數目或結構異常的疾病,都可采用PGD進行診斷治療,其中包括血友病、進行性肌營養不良、脊肌萎縮等,長遠上來講包括一些遲發型的疾病如視網膜母細胞瘤等都可進行診斷。按照目前國際上的列表,可治療的包括四百多種疾病。“但百分之八十的PGD,應用的都是高發的前十幾種疾病。”專家表示。
焦點2
“設計嬰兒”并非人人能做
媒體報道后,這段時間來咨詢的夫妻增加了不少,但很多都不適合做。
從政策方面上講,要做PGD首先需經計生部門批準符合進行人工受精試管嬰兒技術條件;而從醫學層面,首先根據父母材料看其是否可做PGD,還要驗證是否確實患有疾病,決定可以做了以后還要對其進行其他的相關檢查,比如身體健不健康,是否可耐受過程,是否有其他疾病等。“還要對爸爸媽媽的遺傳基因進行檢測,這些東西完了以后我們才可以做一個試管嬰兒的準備。”徐艷文介紹。
焦點3
定制“設計嬰兒”花費要數萬
據介紹,"設計嬰兒"是建立在試管嬰兒技術的基礎上。試管嬰兒的費用在2萬~4萬之間,而PGD加HLA配型的配用在5萬元左右。
爭議1
余下胚胎會否被剝奪生命權?
設計嬰兒的背后,也有不少專家提出,最后誕生的小孩堪稱定制,是否會讓小孩從小存在“工具感”?此外,以馬女士為例,12個胚胎中另外11個同樣是生命,事后銷毀是否恰當?
這種爭議在國外也普遍存在,焦點在于,本來12個胚胎都有出生的機會,但是為了救前一個病孩對它們進行選擇,剝奪了它們出生的機會。“由于家庭概念在中國人的觀念里是非常重要的,過分強調個體忽視家庭忽視社會不是我們主張的,像馬女士說的,新誕生的小孩會很高興能夠救自己的姐姐。”他表示,這種救人觀念是中國人傳統美德的一部分,不會存在這個倫理沖突。
對于剩下胚胎的處理,周表示不會馬上銷毀,一般會根據家屬的需求進行冷凍保存,“理論上可以保存非常長的時間,而一般國家規定只能保存3年、5年。中國目前對這個問題沒有明確的規定,我們(醫院)一般是存8年。”
爭議2
能否改造基因定制“完美小孩”?
此外,另外一個爭議點則在于,隨著這種技術的進一步發展,未來是否可為所欲為根據自己需要定制“完美小孩”,除了剔除疾病風險外,還能在胚胎時期就實現整形、美容等篩選?
目前這一技術的應用嚴格控制在疾病指征的底線上,而且并非所有遺傳病都可以做,有些遺傳性疾病基因結構不是很準確,或者過于復雜無法確認基因,都屬不可為的。
“涉及到對人種的基因進行改造,目前全世界公認不能運用這種技術。”周燦權稱,拋開倫理層面的爭議,目前掌握的技術水平離為所欲為的程度太遠了。不能精確地把致病基因挪除,也不能正確地把基因放到準確的位置,如果位置不準確的話,都有可能產生很復雜的后果,因此在目前來說這種事不可取的。目前科學家也在努力,但是只是在實驗室里做,也許在遙遠的未來能對基因進行很精確的改動和調動。
國家對該技術的準入也非常嚴格,據其了解,目前衛生部只批準了5家醫院進行該技術研究和操作。
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